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7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下,能治疗吗?

发布时间:2023-06-10 10:25作者:大显助孕合作社

7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓,如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作,如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。

3号染色体3p缺失综合症会遗传吗

大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的。该删除发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下,患者没有家庭史。

在罕见的情况下,3p缺失综合症是遗传的,通常来自轻度受影响的父母。该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。该父母染色体虽然平衡易位,但是没有遗传物质多余或缺少,所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题。然而,在转移到下一代时,易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的儿童有额外或缺失遗传物质的染色体。不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失,导致这种疾病的体征和症状。

卡尔曼综合征患者能生育吗

不是所有罕见病都无药可治,卡尔曼综合征患者经过科学正规的治疗后,垂体-下丘脑-性腺轴功能能够恢复正常,大多数患者是可以正常生育的,少数患者需借助辅助生殖技术。

卡尔曼综合征的治疗应根据不同时期的特点和需求进行全生命周期管理,在生育前以促进性征发育及睾丸发育为目的,主要可选择人绒毛膜促性腺激素、促性腺激素释放激素泵等方法治疗;有生育需求时,根据精液精子质量情况,可选择单独使用人绒毛膜促性腺激素,或人绒毛膜促性腺激素联合尿促性素,或促性腺激素释放激素泵治疗;生育后以维持性征、性功能,防止骨质疏松,降低心脑血管事件风险为目的,主要使用睾酮替代治疗。

另外,卡尔曼综合征具有一定的遗传性,很可能会遗传给下一代,患者在生育上需要慎重考虑,结合医生的诊断理性选择。

若卡尔曼综合征患者已然怀孕,为了确认胎儿是否携带该突变,可通过羊膜腔穿刺,取胎儿组织进行基因测序来判断胎儿是否携带致病基因。

而针对正计划生育的卡尔曼综合征患者,更建议做三代试管婴儿,因其能够阻断部分患者致病基因的遗传,是实现优生优育的重要有效手段。

不管什么年龄,如出现闻不到气味、微小阴茎、隐睾,到了青春发育年龄仍无性发育等症状表现时,应及时到医院就诊。特别是有家族不孕不育病史的,在生育前需先排除卡尔曼综合征等罕见遗传病的可能。

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3号染色体3q29微重复综合征会遗传吗

这种情况有一个常染色体显性遗传模式,这意味着在每个细胞的染色体3的一个副本上发生重复。

在很多情况下,受影响的人继承父母的重复。父母可能没有与重复相关的体征和症状,或者其特征可能是轻微的。其余的病例是由一个新的染色体变化引起的并发生在没有家庭重叠史的人群中。

7号染色体q11.23重复综合征患者智力水平低下,能治疗吗?

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