脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性，其致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变，该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少？第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗？下面一起来了解一下。

脆性x染色体综合症是什么病

脆性x染色体综合征是一种X连锁不完全外显型遗传病。脆性x染色体综合征的致病基因是FMR1，这种基因在神经细胞和睾丸精原细胞中高度表达，因此男性患病率要比女性更高。因为细胞中的X染色体末端在特殊培养基中经诱变作用后显示类似断裂的脆性部位而得名。

脆性x染色体综合征有哪些症状

1、语言障碍：脆性x染色体综合征患者的说话能力明显比同龄人差，表达能力也不好，长期重复某些言语，词汇非常欠缺。

2、智力低下：脆性x染色体综合征男性患病率更高，而且症状表现更加明显。大多数患者都有智力障碍，他们的智商小于50，在推理能力、抽象思维等方面都比较差。有的女性患者也有智力低下的情况，但是比较轻，虽然表达能力差，但还是有一定的学习能力。

3、行为异常：患者有明显的行为障碍，大多表现为注意缺陷和多动行为，经常咬手，突然出现攻击性行为。

4、面容改变：患者有头部偏大、窄脸、前额突出、眼窝凹陷、面中发育差等面容改变的表现，患者的耳朵也变得奇怪，表现为大耳、耳外翻等。

脆性x染色体综合症能做试管吗

尽管患有脆性x染色体综合症是很不幸的事情，凡是对于生育上是没有什么问题的，可以自然生育。但是对于遗传病因来说，为了避免遗传下一代，还是建议脆性x染色体综合症患者做试管婴儿。虽然到目前为止，还没有一项医疗技术能够100%筛查所有染色体异常的疾病。

但第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测，是指在胚胎移植前对体外受精胚胎进行遗传物质分析，排除携带已知致病基因的胚胎，将从基因层面优化的胚胎移植到宫腔，可以有效提高试管婴儿的成功率，减少胎儿的缺陷，所以针对脆性x染色体综合症是很适合的。

三代试管婴儿技术能避免努南综合征遗传吗

目前主要的治疗手段都是对症治疗，如心脏病问题通过手术或药物解决、发育迟缓可以使用生长激素等。

但由于努南综合征的患者不少都是家族遗传的，因此对于有该病家族史的家庭来说，在怀孕前进行遗传咨询是必不可少的，目前最有效的解决方案还是第三代试管婴儿技术。

由于努南综合征较为罕见，且只要父母任意一方有相关基因突变就会有很高几率遗传给后代，所以对于头胎为努南综合征患儿或有努南综合征家族史的家庭来说，在准备生育前，最好先进行遗传咨询，采用第三代试管婴儿技术（PGD）予以阻断，避免遗传给后代。

主要是运用胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术，这也是目前已知的最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术。

这一技术对减少出生缺陷、实现优生优育有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，最终选择健康、无努南综合征遗传因素的胚胎植入母亲子宫，能够做到有效规避努南综合征遗传，从而生下健康的孩子。

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